小儿伯-韦综合征病因,小儿伯-韦综合征的原因


小儿伯-韦综合征病因,小儿伯-韦综合征的原因

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一、小儿伯-韦综合征病因
一、发病原因
小儿伯-韦综合征的病因不明,可能为常染色体单基因遗传性疾?。灿腥衔赡芟刀嗷蛞糯?。
单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类 。
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状 。目前,注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上(例如高血压 , 动脉硬化性心脏?。悄虿 。?癌,关节炎) 。许多特殊基因正被发现,遗传学上确定的易感因素 , 包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者,以便其采取预防措施而得益 。
二、发病机制
Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起 , 也有人认为是内分泌异常所致,其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等 。胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生,电镜示β细胞分泌颗粒增多 。
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