![家族性红细胞增多症病因,家族性红细胞增多症的原因](http://img.jing111.com/240603/113P54b8-0.jpg)
文章插图
【家族性红细胞增多症病因,家族性红细胞增多症的原因】导读:本文向您详细介绍家族性红细胞增多症的病理病因,家族性红细胞增多症主要是由什么原因引起的 。
一、家族性红细胞增多症病因
一、发病原因
本病系常染色体显性遗传病 。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变 。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起 。临床上所见患者均为杂合子状态 。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白 。
二、发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种:① 或 链C端突变 , 降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性 。② 1与 2链接触处突变 , 阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态 。③ 链与2 , 3-二磷酸甘油酸结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高 。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变 , 导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构 。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变,使血红蛋白的氧亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧刺激红细胞生成素增加,造成红细胞增多 。
温馨提示:以上就是对于家族性红细胞增多症病因,家族性红细胞增多症是由什么原因引起的相关内容叙述,更多有关家族性红细胞增多症方面的知识,请继续关注疾病库,或者在站内搜索“家族性红细胞增多症”找到更多扩展内容,希望以上内容可以帮助到您!
家族性红细胞增多症病因,家族性红细胞增多症的原因的详细内容就为您分享到这里,【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容,希望对您有所帮助:
- 小儿感染性心内膜炎的治疗方法,小儿感染性心内膜炎怎么办
- 获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤病因,获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤的原因
- 巨大裂孔性视网膜脱离的治疗方法,巨大裂孔性视网膜脱离怎么办
- 嗜酸性粒细胞性膀胱炎的治疗方法,嗜酸性粒细胞性膀胱炎怎么办
- 真菌性巩膜炎的治疗方法,真菌性巩膜炎怎么办
- 小儿药物性肾损害病因,小儿药物性肾损害的原因
- 肾性氨基酸尿的治疗方法,肾性氨基酸尿怎么办
- 慢性乳头状溃疡性脓皮病的治疗方法,慢性乳头状溃疡性脓皮病怎么办
- 小儿急性化脓性关节炎病因,小儿急性化脓性关节炎的原因
- 老年人代谢性酸中毒的治疗方法,老年人代谢性酸中毒怎么办