小儿腺苷脱氨酶缺乏的治疗方法,小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么办


小儿腺苷脱氨酶缺乏的治疗方法,小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么办

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小儿腺苷脱氨酶缺乏怎么治疗?
一、西医
1、治疗
骨髓移植是常规的治疗方案 。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复 。
ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病 。2年随访证实T细胞、B细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因 , 患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常 。由于多数病儿在接受基因治疗后 , 仍需PEG-ADA替代治疗,对基因治疗的疗效评估尚有困难 。
2、预后
未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染 。组织中ADA活性大于5%者,可维持免疫功能基本正常 。
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