小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的病理病因，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是由什么原因引起的。
一、小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因
一、发病原因
XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体链( c)基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1 。已发现 c基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变) ，其次为剪接部位突变、缺失和插入突变。
【小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病病因，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因】二、发病机制
c属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞， NK细胞，髓样细胞和成红细胞上。c与IL-2受体链和链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导 c的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。c蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换，阻断了T细胞和NK细胞的分化。到目前为止，该病表型和基因型的相关关系尚未建立。
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