![小儿Alstrom综合征病因,小儿Alstrom综合征的原因](http://img.jing111.com/240601/01254JN7-0.jpg)
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导读:本文向您详细介绍小儿Alstrom综合征的病理病因,小儿Alstrom综合征主要是由什么原因引起的 。
一、小儿Alstrom综合征病因
一、发病原因
本病征病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病 。
常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累 , 那么父母都是杂合子 , 并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累 , 1/2是杂合子 , 1/4正常 。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子 。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子 。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累 。(5)男女受累的机会均等 。(6)杂合子表型正常,但属携带者 。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少 。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体 。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用 。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因 。
二、发病机制
本病呈常染色体隐性遗传,氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23~q24 。同胞再发风险率为1/4 。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善 。本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病 。故又名神经节苷脂累积病 。
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