小儿莱施-尼汉综合征病因，小儿莱施-尼汉综合征的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍小儿莱施-尼汉综合征的病理病因，小儿莱施-尼汉综合征主要是由什么原因引起的。
一、小儿莱施-尼汉综合征病因
一、发病原因莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，只有男孩发病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT) 缺陷，导致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，多见嘌呤代谢异常症状。【小儿莱施-尼汉综合征病因，小儿莱施-尼汉综合征的原因】二、发病机制
本病确切发病机制尚未明确。本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷。HPRT基因定位于Xq26～q27.2 ，包括9个外显子和8个内含子，共计57kb 。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节，它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸、次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP) 。本病的致病基因突变为点突变或缺失，有多种突变类型。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸(inosinic acid，IMP)和鸟苷酸(guanylic acid，GMP) 。IMP和GMP对于嘌呤的合成有反馈抑制作用。患病者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用降低，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症。HPRT的部分缺陷表现为痛风，完全缺失则表现为Lesch-Nyhan综合征。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测D1-多巴胺拮抗因子可能与本病的神经系统表现，尤其是自残行为有关。
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