进行性肌营养不良症的症状,进行性肌营养不良症的早期症状,并发症


进行性肌营养不良症的症状,进行性肌营养不良症的早期症状,并发症

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进行性肌营养不良症常见症状:
眼睑下垂、表情淡漠、易跌倒、“鸭步”步态、关节强硬
一、症状
传统分为以下类型:
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群 。面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等 。由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘 。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群 , 常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头、洗脸、穿衣等困难 。由于肩胛带肌无力萎缩 , 表现明显的翼状肩,有的表现游离肩或“衣架样肩胛” 。可见三角肌、腓肠肌假性肥大 。心肌受累罕见 。晚期才累及骨盆带肌群 。病情进展缓慢,一般预后较好 。
现将其中较常见的类型简述如下:
(1)LGMD1A型:基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin 。多在青壮年期间发病 。初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩 。病情进展缓慢,最终失去行走能力 。血清CPK水平升高 , EMG呈肌源性损害 。
(2)LGMD2A:基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3 。临床严重程度不一,大部分表现较轻 。发病年龄4~15岁 。主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群 。多于30岁左右丧失行走能力 。有些患者可有腓肠肌假性肥大 , 但程度较轻 。后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直 。血清CPK水平明显升高 。
强直型肌营养不良为多系统损害疾?。∥酢⒓∥蘖图∏恐蓖? ,还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降;心脏损害如心律失常、房室传导阻滞;神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑;眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者) 。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病 。
二、诊断
根据临床症状和体征,参考家族遗传史,再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现,常可确诊 。
以上是对于进行性肌营养不良症的症状方面内容的相关叙述,下面再看下进行性肌营养不良症并发症,进行性肌营养不良症还会引起哪些疾病呢?
进行性肌营养不良症常见并发症:
多重肺部感染、褥疮、老年褥疮
一、并发病症
晚期,四肢挛缩,活动完全不能.常因伴发肺部感染 , 褥疮等于20岁之前丧生;智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常,早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状 。
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