发现儿童重症胃食道返流病基因 _生活经验

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家中多数子女受到重症GER侵袭的5个大家庭进行的基因分析，结果令人惊异：该病具有遗传因素。在宾州匹兹堡艾勒翰尼综合医院(Allegheny General Hospital,Pittsburgh,Pennsylvania)，J. Christopher Post医生称，“很多儿科胃肠病学家对此不屑一顾，他们根本不相信该病具有遗传因素。”
由于从未有研究探讨疾病相关基因具体的定位，因此研究人员对来自5个大家庭中的患病儿童进行了基因组范围内的检测，这5个家庭是一个国家性患者援助组织提供的。
该研究发表在7月19日出版的美国医学会杂志(The Journal of the American Medical Association)上。研究人员发现，重症GER的遗传模式可能是高外显率的常染色体显性遗传，该基因位于13号染色体q14上的一段长度为13厘摩的区域内。Post医生认为这就好比在诺大的芝加哥城中寻找一个人的准确位置。
而且，lod(优势对数计分法)得分表明该基因和重症GER患儿密切相关。研究人员称，“这种关联令人惊异，我们检测的lod得分超过7，也就是说在该病的人群发病率为1/1千万。”
研究人员称，他们正在积极寻找基因的确切定位，一旦确定将有助于建立诊断性血液检测和治疗。基因所在区域已经进行绘图，但是人类基因组计划尚未确定其碱基序列。
【发现儿童重症胃食道返流病基因】该基因改变是否会引起成人GER，目前尚无证据。Post医生称，“这是我们未来的研究课题之一，但目前的确对此一无所知。”

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