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导读:血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病 。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者 。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残 。……
血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病 。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者 。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤,或畸形致残 。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体 。患病男性与正常女性婚 配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者 , 女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配 ,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病 , 半数为传递者 。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致 。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中 , 因子Ⅸ水平较低 , 有出血倾向 。
因子X1缺乏 , 均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血 。
那么,简单地来说,血友病的遗传规律到底是怎样的呢?
血友病甲有四种遗传方式:
1、血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者 。
2、正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲 , 女儿50%可能为携带者 。
3、血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50% , 其所生儿子患病的可能性占50% 。
4、男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者 。
血友病乙遗传方式和血友病甲相似 , 血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人 。
【血友病有哪些的遗传方式?】血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病丙 。
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