反复流产或因染色体异常


反复流产或因染色体异常

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导读:人体内每个细胞内有23对染色体 。包括22对常染色体和一对性染色体,如果染色体异常,即使外表、体格与正常人无异,也可能会影响生育能力,导致不孕不育、反复流产、胎儿死产的不良孕产史 。……
市妇产医院每年进行100多例染色体检查,约7%的患者存在染色体异常 。这些异常患者多是染色体异常“隐性携带者”——即外表、体格与正常人无异,但生育能力受到影响 , 多有不孕不育、反复流产、胎儿死产的不良孕产史 。如何确认染色体异常?“隐性携带者”有没有显著特点?采访人员就此专访市妇产医院专家,揭开染色体的神秘面纱 。
染色体异常
有“隐”有“显”
市妇产医院检验科主任陈琳告诉采访人员,染色体是遗传物质的载体,胎儿的长相、身高、性格等均与染色体有关 。染色体异常能否通过外表发现?这就得看染色体异常是“隐性”还是“显性” 。
陈琳举例说,最常见的“显性”染色体异常是唐氏综合征 。唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征——眼距宽、鼻根低平、眼裂小、身材矮小……这种先天愚型是最具代表性的染色体病,病因是染色体异常,患者比正常人多了一条21号染色体 。众所周知的著名指挥家周周,就是典型的“唐氏脸谱” 。
“隐性携带者”
易流产不孕
“隐性携带者”外表与常人无异,身体也很健康,不会有唐氏综合征等染色体病患者的明显特征 。只有通过染色体检查,才能发现异常 。
2009年,市妇产医院曾发现1例世界首报染色体异常核型 。当时患者王女士结婚7年,夫妻双方身体健康 , 先后怀孕3次 , 每次都在两三个月时自然流产 。最后王女士进行了染色体核型检查,发现她的第2号和第11号染色体出现平衡易位 。
陈琳告诉采访人员,前来检查染色体的多是王女士这类不明原因频繁流产、“唐筛”高危孕妇以及不孕不育的夫妻 。每年来市妇产医院检测染色体的有100多例 , 7%左右的患者存在染色体异常 。
染色体异常
可致胎儿畸形
产前诊断中心的张卉主任告诉采访人员 , 染色体异常、基因突变和环境因素是影响胎儿致畸的三个主要因素 。近年的研究显示,染色体异常是男女不孕不育、反复流产的重要原因,也是新生儿先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一 。
张卉以这次发现的世界首报核型的染色体举例——张浩和妻子王琳孕育正常胎儿的几率是1/18 。在胎儿染色体异常的情况下,妊娠第3个月时会出现流产征兆,这是自然界的优胜劣汰法则 。孩子妈妈虽然保胎到22周,但胎儿畸形的问题不可避免 。如果这个孩子出生 , 可能会患有唇腭裂、先心病、先天性脑病等疾病 。
张卉说 , 孕期对胎儿的染色体检查俗称“羊穿”,国内孕妇和家属普遍认为“羊穿”对胎儿有损伤,不愿检查 。其实染色体检查可以在孕前进行,备孕夫妇和高危孕产妇都应该提高认识 , 避免染色体异常致畸对胎儿和自身造成伤害 。
特别提醒
【反复流产或因染色体异常】产妇年龄越大,胎儿染色体异常率越高 。建议“唐筛”高危、35岁以上孕妇、有遗传史人群检查染色体 。

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