【苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症 苯丙酮尿症】

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苯丙酮尿症(phenylketonuria ， PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病 。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常 。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常 ， 脑电图异常也可得到恢复 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,内分泌科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：骨关节及软组织CT检查EEG盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查胸部CT检查计算机体层摄影CT检查耳鼻咽喉CT检查泌尿系统CT检查
• 治疗率：10%
• 多发人群：儿童
• 治疗费用：市三甲医院约20000--50000元
• 典型症状：烦躁不安皮肤苍白生长缓慢智力发育迟缓尿中有特殊鼠臭味指甲生长缓慢毛发色淡而呈棕色
• 并发症：

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