文章插图
苯丙酮尿症的概述
1、定义
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出 。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常 。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复 。
2、别称
无
3、发病部位
全身
4、传染性
无传染性
5、高发人群
儿童
6、科室
内科
苯丙酮尿症的典型症状
1、苯丙酮尿症的典型症状
1.1、身体特征
皮肤常干燥、色白、细腻,易有湿疹和皮肤划痕症 。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患者毛发色淡,呈棕色,干枯无光彩 。头围小,乳齿生长缓慢,牙列稀疏,骨骼发育迟缓,虹膜色浅 。
汗液和尿中排出有难闻的鼠气味、霉臭味 。
早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状 。
1.2、生长发育特征
生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,这些表现提示大脑发育障碍 。部门患者合并有癫痫发作,其中部分婴儿表现为痉挛症,多在生后18个月以前出现 。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下 。
1.3、神经系统症状
体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,反复发作的抽搐,反射亢进,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等 。常有兴奋不安、多动和异常行为 。早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状 。年长儿可有癫痫小发作和大发作 。绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下 。
2、苯丙酮尿症的分类
苯丙酮尿症的分型,本病分为典型和bh4缺乏型两类 。
2.1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出 。由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损 。
2.2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致,bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故bh4缺乏型pku的临床症状更重,治疗亦不易 。
【苯丙酮尿症】本病绝大多数为典型pku,约1%左右为bh4缺乏型,其中约半数系6—pts缺乏所致 。
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