3 苯丙酮尿症 _生活经验

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苯丙酮尿症的并发症
患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。
智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。

苯丙酮尿症的防治方案
1、苯丙酮尿症的预防方法
必须避免近亲结婚,对发现苯丙酮尿症患者的家庭成员进行杂合子检测,并做好遗传的咨询,减少苯丙酮尿症患者的出生率。特别是对于那些已经生育了苯丙酮尿症患儿的家庭要再次生育时,必须进行产前检查,若是产检出腹中因而仍然为苯丙酮尿症患者,应终止其胎儿的出生。
女性在怀孕时,必须严格限制对苯丙氨酸的摄入量,既不能让苯丙氨酸过高也不能使苯丙氨酸含量过低。同时,在孕妇妊娠时,必须提供足够的蛋白质。
尽量用母乳喂养婴儿,同时应尽早发现苯丙酮尿症的携带者,并尽早对其进行治疗。还要普及三氯化铁尿布等。
2、苯丙酮尿症的治疗方法
治疗经典型的方法：低苯丙氨酸饮食疗法。
【3 苯丙酮尿症】治疗期限:主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好能坚持终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制。

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