【全身性神经节苷脂贮积症 CM1神经节苷脂贮积症】

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CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病 。其遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：颅脑,骨
• 挂号科室：神经内科,儿科
• 传染性：该病不具备传染性
• 检查项目：尿常规泌尿感染类尿常规糖尿病类尿常规肾病类尿常规关节检查脊柱椎体平扫颞下颌关节检查
• 治疗率：10%
• 多发人群：该病多见于婴幼儿及少年,也有成人
• 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
• 典型症状：共济失调小脑性共济失调步态不稳表情淡漠感觉性共济失调大脑性共济失调感觉性共济失调步态前庭性共济失调语言障碍
• 并发症：HIV相关呼吸道感染

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