家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉戈谢病 _生活经验

【家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉戈谢病】

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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

是否医保：暂无
发病部位：全身
挂号科室：内科,儿科
传染性：无传染性
检查项目：血常规EEG肝功能检查酶学检查苏丹黑B染色血常规血常规
治疗率：10%
多发人群：先天遗传患者
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
典型症状：口角肌肉的抽搐血小板减少吞咽困难睡觉时突然抽搐一下抽搐新生儿抽搐骨痛角弓反张四肢抽搐出血倾向
并发症：骨折肋骨骨折股骨颈骨折髌骨骨折锁骨骨折跟骨骨折骨盆骨折鼻骨骨折股骨干骨折胸骨骨折

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