布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调

【布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调】

布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调 遗传性共济失调

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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征 。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等 。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床 , 临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性 。
  • 是否医保:医保疾病
  • 发病部位:颅脑
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目:骨关节及软组织CT检查自主神经功能检查盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查肌电图冠状动脉CT检查心电图多普勒超声心动图胸部CT检查
  • 治疗率:10%
  • 多发人群:多于成年发?。ù笥?0岁)
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000 —— 5000元)
  • 典型症状:疲劳感觉障碍眼疲劳眼干涩酸胀,易疲劳颈肩疲劳和软组织疼痛肩臂外侧的感觉障碍和功能受限紧张性疲劳腱反射消失运动性疲劳膝腱反射消失
  • 并发症:心律失常窦性心律失常致心律失常性右室心肌病小儿心律失常新生儿心律失常小儿窦性心律失常小儿致心律失常性右室心肌病

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