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导读：遗传性结缔组织疾病是一种胶原疾病，以关节活动过度 ， 皮肤过于松弛以及普遍的组织脆性增加为特征 。症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现 。……
遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征 。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合 。在常见的常染色体显性遗传类型中 ， 还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷 。
【小儿结缔组织病也有遗传】症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现 。
皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常 。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处 。关节活动过度的程度不同，但都相当明显 。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向 。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣（软疣状假瘤） 。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断 。
轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难 。因深部组织变脆引起外科并发症 。常常发生滑液渗出 ， 扭伤，脱臼 。25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位 。90%的成人患者有平足症 。常见有胃肠道疝和憩室 。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见 。少数有髓状海绵肾 。受累母亲的组织伸展性大可引起早产 。如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破 。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化 ， 可能发生产前，产时 ， 产后的出血 。成人常有近视 。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂 。
预后和治疗
虽然可以发生许多并发症但寿命通常正常 。致死性并发症的发生在少数家族中很高 。
没有特异的治疗方法 。应尽量避免创伤 。保护性的衣服和垫子可能有帮助 。如果进行手术 ， 必须谨慎地止血 。仔细地缝合伤口避免拉紧组织 。妊娠和分娩期间必须强制执行产科监护 。应该提供遗传咨询 。
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