【小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症 小儿先天性睾丸发育不全】

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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病 ， 在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47 ， XXY 。以高龄妇女妊娠中机会为多 ， 由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等 。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：睾丸
• 挂号科室：泌尿外科
• 传染性：暂无
• 检查项目：睾酮骨关节及软组织CT检查盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查精液检查胸部平片CT检查冠状动脉CT检查心电图胸部CT检查
• 治疗率：40%
• 多发人群：大部分先天性发病
• 治疗费用：市三甲医院约(10000——30000元)
• 典型症状：睾丸微小睾丸发育不全外阴呈幼稚型无阴毛青春期身体发育缓慢
• 并发症：外阴阴道性不孕

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