【脆性X综合征是怎么回事？】

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脆性 X 染色体是指在 Xq27 ～ Xq28 带之间的染色体呈细丝样 ， 导致其相连的末端呈随体样结构 。由于这一细丝样部位易发生断裂 。故称脆性部位( fragile site ) 。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 )。大量资料表明 ，  fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3  ， 在一般男性群体中 ， 其检出率为 1.8/1000。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征) 。

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