【小儿α-珠蛋白生成障碍贫血 小儿α-地中海贫血】
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小儿α-地中海贫血(alphathalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血,属于地中海贫血的一种 。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍贫血”,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制 , 导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血 。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型常见 。均属常染色体不完全显性遗传 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:血液血管
- 挂号科室:儿科,血液科
- 传染性:暂无
- 检查项目:骨髓象分析血红蛋白电泳胎儿镜检查血红蛋白F包涵体生成试验血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验
- 治疗率:暂无
- 多发人群:所有人群
- 治疗费用:暂无
- 典型症状:肝肿大脾肿大皮肤出血点肝脾肿大溶血性黄疸胎儿水肿小儿生理性贫血
- 并发症:高温引起的溶血性贫血新生儿黄疸黄疸母乳性黄疸溶血性贫血急性黄疸型肝炎自身免疫性溶血性贫血新生儿生理性黄疸胆石胆汁淤积性黄疸
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