氨基酸病,氨基酸尿症氨基酸代谢病 _生活经验

【氨基酸病,氨基酸尿症氨基酸代谢病】

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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria) 。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸?。怯捎谏毕莸贾碌牡湫图膊?。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑,全身
挂号科室：儿科
传染性：该病不具备传染性
检查项目：血常规骨关节及软组织CT检查尿常规泌尿感染类尿常规EEG肝功能检查盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查
治疗率：无法根治，对症治疗为主
多发人群：近亲结婚的后代较为常见
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
典型症状：复视共济失调小脑性共济失调肝功能衰竭感觉性共济失调酪氨酸血症大脑性共济失调感觉性共济失调步态前庭性共济失调
并发症：氨基酸代谢病

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