【小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症 小儿甲基丙二酸血症】

文章插图
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症 ， 属常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候 。早婴期起病 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,内科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：血常规EEG羊水生化检查血常规血常规
• 治疗率：0
• 多发人群：先天代谢异常患者
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--30000
• 典型症状：白细胞减少嗜睡生长缓慢孕妇嗜睡智力发育迟缓白天嗜睡夜间失眠新生儿嗜睡指甲生长缓慢周期性嗜睡强食症
• 并发症：老年人低血糖症低血糖症痴呆综合征血管性痴呆痴呆阿尔茨海默病性痴呆多发梗塞性痴呆帕金森病性痴呆路易体痴呆遗传性多发脑梗死性痴呆

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