【常染色体显性遗传病】
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常染色体显性遗传病 , 病名 。单基因病类型之一 。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病 。所谓狭隘性,即无论致病基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一个是正常基因)都能导致发病 。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时,就能发病 。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子) 。若为纯合状态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡) 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:其他
- 挂号科室:儿科
- 传染性:暂无
- 检查项目:染色体染色体核型分析羊水细胞培养染色体检查遗传筛查
- 治疗率:暂无
- 多发人群:暂无
- 治疗费用:暂无
- 典型症状:
- 并发症:
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