2 先天顽疾让少女成“玻璃人” 广州华侨医院积极救治 _生活经验

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暨南大学附属第一医院儿科副主任宋元宗教授，擅长儿科遗传病
需终生服药却“一药难求”
然而，治疗还需要继续。宋元宗教授表示，志晴目前的骨骼钙化不好，出现“手镯”、“脚镯”症状，长骨往中间发展，肋骨有串珠样结节。这是典型的佝偻病体征，也就是骨骼钙化不好，形成不良的钙质。一般比较常见的就是维生素D缺乏症。有些婴幼儿仅吃母乳，没有补充维生素D ，骨骼会长不好。但是志晴并不是缺乏维生素D ，也不是晒太阳不够，而是由于自身的骨骼被自身的激素破坏掉，目的是为了维持血钙的平稳。
除了钙、磷流失以外，宋元宗教授还发现志晴有酸中毒的迹象。由于体内碱性离子脱离，被肾脏漏掉，体内剩下的只有酸性离子，因此酸中毒的症状可能会越来愈明显。因而也要相对应的补充一些碱性的药物，如枸橼酸钠钾合剂。
宋元宗教授表示，这类药物并不是很贵，但是属于孤儿药物，生产少，不常见，因此找起来比较困难。目前医院正在尝试联系一些供药商和大医院，看看他们是否能够提供一些。然而这并非长久之计，因为志晴需要长期服用这些药物。
值得高兴的是，经过两周多的治疗，志晴的血磷水平已经开始上升，血钙水平已经正常，破坏骨骼的甲状旁腺素（PTH）水平也下降到正常范围。但是宋元宗教授表示仍然担心甲状旁腺激素会继续破坏骨骼，因此需要慢慢加大活性维生素D（罗盖全或者盖三醇）的剂量，直到加到一个适合的剂量，志晴才有出院，维持长期家庭治疗的可能。
宋元宗教授也表示，志晴住院的主要目的就是调整药物的剂量，使其达到安全有效的范围。如果用药少了，就达不到治疗的目的；用多了会造成高钙血症，对肾的损伤很大。因此，必须要尽快确诊病因，之后调整药物的剂量。服用药物大约三周以后，如果志晴没有高钙血症、血磷水平上升，破坏骨骼的激素水平下降，那么她就可以出院了。之后只要回来随访，并不断调整药物的剂量就可以了。
虽然目前志晴的骨骼发育不好，但是如果坚持服药仍然是有逆转的可能。据宋元宗教授介绍，治疗范可尼氏综合症需要服用促进钙、磷吸收的活性维生素D，但是由于志晴身体内的钙、磷在不断流失，因此需要的剂量非常大。这种比较精致的药物，一粒就要6元多钱，志晴一天要吃10多粒。对于家庭经济还不错的家庭来说，一天60多元钱并不算多，但是对于这个没有固定收入的家庭而言是一个不小的负担。
宋元宗教授认为，目前最困难的是志晴必须终身用药，一旦停药，体内的钙、磷就会继续流失，因此需要不间断的用药才能维持骨骼的钙的正常水平。但是由于家庭经济能力有限，志晴的命运仍然是个未知数。此外，孤儿药物枸橼酸钠钾合剂购药渠道不通畅，能否找到足够的药物治疗也不得而知。
然而，只有13岁的志晴并十分了解自己的病情，她总是一遍又一遍的问妈妈：“妈妈，我的病什么时候才会好，什么时候才能和弟弟一样走路？”
这些天在病房里，志晴把全班同学的名字都写了一遍，她说她想念他们。弟弟打来电话说：“姐姐，你什么时候回来？老师说两个月后你再不回来就不要你来上学了。”听到弟弟的话，志晴更加着急，她想她的同学们，想回去上学。她对妈妈说：“妈妈，我们回去上学吧。”
听到志晴的话，妈妈非常难过，但是她仍坚定的表示，即使志晴的病无法治好，她还是要她回去上学。而宋元宗教授也表示，希望能够通过各种渠道尽快找到药物，同时及时明确病因，避免出现更严重的后果。
【知识延伸】
范可尼氏综合征(Fornconi syndrome ，又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是一种先天代谢病，由于肾近球小管功能多发性障碍，在正常人中应被近球小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸盐、重碳酸盐(钠、钾及钙盐)，都在尿中大量排出，出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。【病因】此病原发性的属常染色体隐性遗传，偶见显性遗传，小儿时期亦见继发性病例，见于糖元累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒等，亦可继发于重金属如铅、汞、镉、或铀等中毒 ......
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