家族性抗维生素D佝偻病的症状,家族性抗维生素D佝偻病的早期症状,并发症


家族性抗维生素D佝偻病的症状,家族性抗维生素D佝偻病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍家族性抗维生素D佝偻病症状,尤其是家族性抗维生素D佝偻病的早期症状,家族性抗维生素D佝偻病有什么表现?得了家族性抗维生素D佝偻病会怎样?以及家族性抗维生素D佝偻病有哪些并发病症,家族性抗维生素D佝偻病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
家族性抗维生素D佝偻病常见症状:
低血磷、低磷血症、尿磷、维生素D缺乏
一、症状
本病较罕见,常有家族史 。女性较多见,但临床症状轻,男性病人则与之相反 。本病在临床上多数病人可无症状,但一般均有不同程度的临床表现 。有症状者幼儿期和成人患者各有不同 。患儿一般发病早 , 出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病情轻者多被忽视,身高多正常 , 也有病儿因生长发育障碍致身材矮小 。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走 。患者可发生骨折与生长发育停滞 , 并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等 。成人常表现为软骨病 , 但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征,肌张力低下 , 尤其下肢,手足抽搐较少见,女性常仅有低血磷而无骨病,血磷很低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl),儿童病例更明显,且尿磷增多 。血清与尿中钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下 , 血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病) , 血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血l , 25(OH)2D3水平多正常 , 但也有减低者 。用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效,静注钙剂也可有一过性效果 。
二、诊断
根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难 。
1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显) 。小儿患者发病早,出生不久即有低血磷,1周岁左右即出现骨骼病变,尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状 。
2.低血磷,肾磷清除率增加,尿磷增多 。
3.肠吸收钙及磷减少 。
4.对一般治疗剂量的维生素D无反应 。
5.有阳性家族病史或低磷血症史 。
6.排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病 。具备上述各点,且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断 。
以上是对于家族性抗维生素D佝偻病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下家族性抗维生素D佝偻病并发症,家族性抗维生素D佝偻病还会引起哪些疾病呢?
家族性抗维生素D佝偻病常见并发症:
佝偻病、重症肌无力
一、并发病症
佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等 。
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