【半年或1岁以后逐步出现智能减退是怎么回事？】

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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria) 。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞 ， 另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷 。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷 ， 后者可导致继发性神经系统损害 。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征 。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善 。

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