什么是单基因遗传病


什么是单基因遗传病

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导读:什么是单基因遗传?。康セ蛞糯∥<叭死嘟】?nbsp;, 分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种,是指受一对等位基因控制的遗传病,等位基因位于长染色体上,可由双亲任何一方遗传 。据统计,单基因遗传病共有6600多种,较常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等 。单基因遗传病的特征是什么,下面我们来探讨一下 。……
什么是单基因遗传病?单基因遗传病危及人类健康,分为常染色体显性遗传病和常染色隐性遗传病两种,是指受一对等位基因控制的遗传病,等位基因位于长染色体上,可由双亲任何一方遗传 。据统计,单基因遗传病共有6600多种 , 较常见的有白化病、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病等 。单基因遗传病的特征是什么,下面我们来探讨一下 。
常染色体显性遗传病特征
1.患者的双亲之一必定是患者或致病基因携带者;
2.患者在系谱中的比数为1/2 , 且男女发病的机会均等;
3.连续系带都可以见到患者,也就是可以看到连续遗传现象;
4.双亲无?。优话愣颊? ,除非新突变形成致病基因,但这种情况很少 。
【什么是单基因遗传病】有些常染色体显性遗传病,其杂合子有时不发病 , 即显性致病基因的作用未能得到表现,而出现隔代遗传现象,这种遗传方式称为外显不全或不规则显性 。这是因为显性致病基因的表达程度可能受到修复基因、年龄、性别、环境等因素的影响而没能够充分表现出来 。显性基因在杂合状态下是否得到表现,可用外显率来衡量 。
常染色体隐性遗传病特征
1.男患者人数多于女患者人数,系谱中大部分都只是男患者;
2.男患者的父母都没有病 , 其致病基因来源于携带者母亲;
3.由于交叉遗传,患者的同胞常为患者,患者的舅父也可为患者 , 患者的姨表兄也可为患者;
4.在系谱中见到隔代遗传现象,因为男患者的子女都正常 。
什么是单基因遗传?。康セ蛞糯”冉细丛? ,患者最好咨询医生 。医生会根据多年的临床经验及自身渊博的学识告知患者答案,祝患者尽早了解疾?。≡缰瘟?nbsp;, 尽早远离疾病的困扰 。

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