【枫糖尿病,支链酮酸尿症 槭糖尿病】

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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷 。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变 。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入 。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量 。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸 。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与 ， 如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高 。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病 。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名 。

• 是否医保：医保疾病
• 发病部位：全身
• 挂号科室：内分泌科,内科
• 传染性：暂无
• 检查项目：颅脑MRI检查颅脑CT检查尿对羟苯丙酮酸
• 治疗率：80%
• 多发人群：35岁以下青年
• 治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
• 典型症状：昏迷肝昏迷惊厥角弓反张肌张力过高浅昏迷低血糖性昏迷角弓反张位睁眼昏迷深昏迷
• 并发症：糖尿病糖尿病和高血压2型糖尿病糖尿病酮症酸中毒糖尿病肾病I型糖尿病妊娠糖尿病妊娠合并糖尿病老年人糖尿病糖尿病乳酸性酸中毒

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