【广西发现世界首例缺失型α地中海贫血】
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导读:广西完成了一例特殊地中海贫血样本的鉴定 。该样本为缺失型α地中海贫血,为世界首例病例 。……
近日,广西完成了一例特殊地中海贫血样本的鉴定 。该样本为缺失型α地中海贫血,经过文献和血红蛋白数据库检索,为世界首例病例 , 相关专家将其暂命名为-α21.9缺失 。
“该患者是一名孕妇,于2011年3月到医院进行产前检查,发现有地中海贫血 。经过进一步地贫基因分析显示 , 该患者为α地中海贫血东南亚缺失合并可疑其他缺失片段 。”自治区医院检验科相关负责人介绍说,该院医生在随后一年多时间内进行了深入研究鉴定,在2012年11月,借助相关深度测序平台,终于确定了相关数据 。据介绍,这样大片段缺失的α地中海贫血,目前世界上仅发现20余种,而像该妇女这样的病例样本,在全世界为首次发现 。
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