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导读:东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因,发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异 。研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗 。……
日本研究人员日前报告说,他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症 。
先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血 。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清 。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因 , 发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异 。
研究人员发现 , 实验鼠的巨核细胞植入变异“ACTN1”基因后 , 产生的血小板只有正常情况的一半左右,而且大小不一 。巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞 , 核很大,成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板 。
【基因变异可导致先天性血小板减少症】相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上 。研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗 。今后将深入研究这一基因的功能 , 弄清血小板的正常产生机制 。
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