小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病 小儿球形细胞脑白质营养不良

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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等 。为常染色体隐性遗传 , 是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑
  • 挂号科室:脑外科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:EEG肌电图颅脑MRI检查颅脑CT检查颅脑超声检查盆底肌电图β-半乳糖苷酶浆膜腔积液浆膜腔积液细胞计数浆膜腔积液细胞学检查
  • 治疗率:75%
  • 多发人群:婴幼儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(300 —— 1000元)
  • 典型症状:易激惹腱反射亢进肌张力减低智力减低
  • 并发症:癫痫小儿癫痫外伤性癫痫颞叶癫痫癫痫伴发的精神障碍痴呆综合征症状性癫痫综合征血管性痴呆额叶癫痫原发性癫痫

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