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孕期的时候一定要做好唐氏筛查 ， 这样能极大的降低风险胎儿的发生，做唐氏筛查的时候会有一些数据显示，唐氏21三体1:78已属于高风险之列，那么唐氏21三体1:78会对以后胎儿有什么样的影响?出现唐氏21三体1:78应该怎么办好?
唐氏21三体1:78高风险
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平 ， 眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮 ， 外耳小，舌胖 ， 常伸出口外 ， 流涎多 。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门 。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短 ， 小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 ， 指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显 ， 智商25～50，动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育 。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍 。如存活至成人期 ， 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
唐氏21三体1:78高风险怎么办?
羊水穿刺检查不仅仅是检查唐氏综合症,其实检查的是所有染色体类的先天疾病,准确率基本高达99.9%以上，所以对这项检查结果基本可以作为医学确诊依据 。对于孕妈妈，特别是超过35岁的孕妈妈，一定要做要无创DNA或者羊水穿刺，最终确诊胎儿是不是唐氏儿 。
【唐氏21三体1:78高风险有什么特征　唐氏21三体1:78高风险怎么办】唐氏儿会给一个家庭带来很大的痛苦的，所以孕期的时候一定要做好唐氏筛查，如果是出现了唐氏21三体1:78的时候可以采取羊水穿刺检查，羊水穿刺能正确的检查出来唐氏综合症 ， 对孕育一个健康的宝宝起到很重要的作用，而且对于高龄孕妇一定要做好羊水穿刺检查 。

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