戈谢病是什么病

什么是戈谢病
戈谢?。℅D)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传 , 是溶酶体沉积病中最常见的一种 。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在 。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现 。戈谢病在世界各地均有发病 。犹太人群发病率较高 。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多 。
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体 。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变 。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞 。不同的人种基因型的变异不同 。少数患者可能为激活蛋白缺陷 。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型) 。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。
由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异 。主要表现:
1、生长发育落后于同龄人,甚至倒退;
2、肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;
3、骨和关节受累,可见病理性骨折;
4、皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;
【戈谢病是什么病】5、中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;
6、肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;
7、眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等 。

戈谢病是什么病的详细内容就为您分享到这里,【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容,希望对您有所帮助: