小儿常染色体显性小脑性共济失调 _生活经验

【小儿常染色体显性小脑性共济失调】

文章插图
常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia，SCA) ，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑,脊髓
挂号科室：儿科,神经内科
传染性：该病不具备传染性
检查项目：EEG颅脑MRI检查染色体染色体核型分析脑诱发电位羊水细胞培养染色体检查眼球运动检查
治疗率：10%
多发人群：青春期少年和成人
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
典型症状：突眼症步态不稳肌张力减低腱反射异常
并发症：慢性进行性眼外肌麻痹

小儿常染色体显性小脑性共济失调的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：