BH4 治疗罕见遗传病四氢生物蝶呤缺乏症新药上市 _生活经验

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导读：全国妇幼卫生监测办公室与默克雪兰诺公司在成都共同宣布，我国首个四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿关爱项目——中西部地区四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿药品补助项目正式启动。……
2011年5月26日，全国妇幼卫生监测办公室与默克雪兰诺公司在成都共同宣布，我国首个四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿关爱项目——中西部地区四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿药品补助项目正式启动。21省、自治区、直辖市罕见遗传病BH4缺乏症患儿将获得药品补助。会上，默克雪兰诺公司宣布，唯一获得中国食品药品监督管理局(SFDA)批准的治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的新药科望（Kuvan?）正式在中国上市。此举将结束我国BH4缺乏症患儿无药可医的状况。全国妇幼卫生监测办公室兼中国出生缺陷监测中心主任、四川省产前诊断中心副主任朱军教授、我国新生儿遗传性疾病研究专家、上海交通大学医学院附属新华医院主任医师叶军教授及默克雪兰诺中国政府事务部高级总监杨燕女士出席并在仪式上发表讲话。
【BH4 治疗罕见遗传病四氢生物蝶呤缺乏症新药上市】在中西部地区四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患者药品补助项目中，作为项目合作单位，默克雪兰诺公司将为项目提供BH4替代治疗用药（科望 Kuvan?），并负责将药物送达各项目省指定的地方。该项目由全国妇幼卫生监测办公室具体负责，由项目省新生儿疾病筛查中心实施。据悉，药品补助项目将于今年8月1日起正式实施,包括河北、安徽、山西、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。默克雪兰诺公司独家为该项目初期投入240万元人民币，将用于建立并管理BH4缺乏症患儿病例库、提供新筛及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训、开发BH4缺乏症相关健康教育知识宣传材料以及开展健康教育活动等。
BH4缺乏症
据了解，BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，是迄今得以确认的5千至6千种人类的罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100到200人。由于BH4缺乏症是高苯丙氨酸血症的一个亚类，其发病率更为罕见，疾病的认知度更低，前期易被误诊为苯丙酮尿症（PKU），部分患儿未能获得及时、正确的诊治，贻误了黄金治疗时期，这将会给患儿智力带来累积性伤害，严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常（如多动，自残）、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状，从而造成智残等终生的遗憾。
专家指出，BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗，患儿可以获得像常人一样的健康生活。对于BH4缺乏症的患儿，只能通过补充BH4及神经递质前体进行疾病治疗，单纯的特殊饮食控制疗法对这类患者是无效的。我国的临床研究表明，对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5- 羟色氨酸口服治疗后，患儿的临床症状好转，尤其是3个月内及时治疗的患儿，其智力发育接近正常儿童。因此，药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法之一。
科望有效提升患儿生活质量
长期以来，罕见病因为患病数量少，而其新药研发的成本同其他疾病一样高居不下，因而鲜有医药公司重视罕见病治疗药物的研发。科望的诞生使得BH4缺乏症成为为数不多的可治疗的罕见病之一。科望可以有效控制BH4缺乏症患儿血液中的苯丙氨酸水平，减少脑部持续受损的风险，显著提升患儿的生活质量。
默克雪兰诺中国政府事务部高级总监杨燕女士在会上表示：“默克雪兰诺以致力科学改善生命为使命，积极致力于满足患者亟待解决的医疗需求。在探索罕见病的解决方案中，我们把医药企业对于挽救患者生命的责任置于首要位置。默克雪兰诺不仅积极推动科望在欧美和日本等发达国家以孤儿药的身份获得批准，支持中国医学界开展对BH4缺乏症治疗的学术探讨和最新成果的研究，还希望以身体力行的公益举动，来关心和帮助到我们社会中那些还需要帮助的人们。我们公司研发的科望在大家的积极努力下成功上市，并成为国内唯一获SFDA批准的BH4替代治疗用药。相信科望将为患儿带来像常人一样的健康生活。”
孩子是人类的未来，社会的首要关爱。提升罕见病患儿的筛查率，正确治疗，是通向健康生活和美好未来的基石，也是全社会各界共同的责任。关注罕见病，关注BH4缺乏症患儿，关注每一个应该享有平等生存机会的小生命。希望BH4缺乏症患儿的生活可以像彩虹般多姿多彩，希望蓝天下所有的孩子都能享受快乐的童年。

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