【小儿染色体20-三体综合征 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征】
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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等 。本病征多于幼年起?。猿ぶ遒逯ⅰ⒐布檬У鳌⒃缋厦嫒荨⑵し舳怨饷舾小⑸窬远椭惺嗌窬低痴习卣?。1936年由Cockayne首先报道 。1984年陈学如曾报告一家3例 。截至1980年文献报道已有100余例 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：颅脑,眼
- 挂号科室：耳鼻喉科
- 传染性：暂无
- 检查项目：EEG眼底检查颅脑CT检查染色体染色体核型分析听力检查羊水细胞培养染色体检查滤过紫外线检查
- 治疗率：20--30%
- 多发人群：男性比女性更容易患病 ， 约占全部患者的80%，发病年龄多在30-50之间，20%-40%的患者发病累及双侧眼 。
- 治疗费用：市三甲医院约（5000——10000元）
- 典型症状：听力下降听力减退中枢性耳聋波动性听力减退类偏狂
- 并发症：耳聋突发性耳聋老年性耳聋噪声性耳聋先天性耳聋爆震性耳聋小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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