山菲利普综合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型 黏多糖贮积症Ⅲ型

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文章插图
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病 。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微 。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤?。?侏儒也不明显,亦无角膜浑浊或心脏病等并发症 。肘、膝关节有轻度挛缩 。即使有肝脾肿大,也很轻微 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:关节
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:尿液粘多糖检测
  • 治疗率:40%
  • 多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状:脾肿大肝脾肿大抽风关节僵直婴幼儿抽风智力减低
  • 并发症:充血性脾肿大小儿慢性充血性脾肿大

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