【小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病 小儿进行性骨干发育不良】
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进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病 。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变 。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等 。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病 。本病征为常染色体显性遗传 。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：上肢骨,下肢骨
- 挂号科室：儿科,骨科
- 传染性：暂无
- 检查项目：血常规发育与体型半胱氨酸尿症筛查血常规血常规
- 治疗率：暂无
- 多发人群：暂无
- 治疗费用：暂无
- 典型症状：四肢无力肌肉萎缩四肢酸痛无力皮肤粗糙下肢无力大腿肌肉萎缩无力小腿肌肉萎缩腰部酸胀及无力上肢无力
- 并发症：贫血地中海贫血缺铁性贫血小儿缺铁性贫血维生素B12缺乏所致贫血老年人缺铁性贫血小儿β地中海贫血早产儿贫血小儿α-地中海贫血恶性肿瘤所致贫血
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