【小儿高歇病,小儿高歇氏病，小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病 小儿戈谢病】

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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease ， LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传 。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积 。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现 。戈谢细胞是本症的特征 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,血液科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：EEG肝功能检查肺功能检查儿童肺功能检查GC球蛋白骨髓其他细胞
• 治疗率：20%
• 多发人群：儿童人群
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约30000--80000
• 典型症状：口角肌肉的抽搐吞咽困难肝脾肿大睡觉时突然抽搐一下抽搐新生儿抽搐骨痛四肢抽搐出血倾向急腹症
• 并发症：骨折肋骨骨折股骨颈骨折髌骨骨折锁骨骨折跟骨骨折骨盆骨折鼻骨骨折股骨干骨折胸骨骨折

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