小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

【小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型】

小儿Brailsford-Morquio综合征,Morquio氏病 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征 。为常染色体隐性遗传 。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变 。20世纪初(Thompson,1900)已有黏多糖病记载,Hurler和Pfaundler(1919)分别报告了精神发育迟滞的儿童中有躯干短小、骨骼畸形的类型 。黏多糖贮积病Ⅳ型由乌拉圭Morquio与Breilsford于1929年首先报告 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:血液血管,上肢骨
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目:尿液粘多糖检测
  • 治疗率:30%
  • 多发人群:儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(8000 —— 10000元)
  • 典型症状:四肢无力脊柱弯曲角膜混浊鞍鼻短颈
  • 并发症:四肢不用

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