【小儿von Gierke病,小儿糖原累积病Ⅰ型 小儿糖原贮积病Ⅰ型】

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糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症、粘多糖症Ⅰ型、脂质黏多糖病Ⅰ型 。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出 。1968最早由Spmnger描述本症，本病多见于婴幼儿 ， 年长儿也可见到 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：葡萄糖耐量试验血液生化六项检查肾上腺素试验胰高血糖素负荷试验皮质素葡萄糖耐量试验半乳糖耐量试验果糖耐量试验
• 治疗率：对症治疗为主，无法彻底根治
• 多发人群：儿童
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 7000元）
• 典型症状：肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大出血倾向手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩低血糖惊厥
• 并发症：肝纤维化先天性肝纤维化

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