胎儿乙醇综合征检查,胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别

【胎儿乙醇综合征检查,胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别】

胎儿乙醇综合征检查,胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介胎儿乙醇综合征应该做哪些检查,常用的胎儿乙醇综合征检查项目有哪些 。以及胎儿乙醇综合征如何诊断鉴别,胎儿乙醇综合征易混淆疾病等方面内容 。
胎儿乙醇综合征常见检查:
常见检查:血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GTP)、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、红细胞平均体积、谷氨酸脱氢酶、核磁共振成像(MRI)、CT检查、血常规、肝功能检查、肾功能检查
一、检查
1.影像学检查
磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助,尤应注意对脑中线部位的观察;
2.实验室检查
(1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等,其特异性高,分别达到84%~99% , 但敏感性甚低,分别为2%~33%,故不用于常规筛查;
(2)采用四联法,即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和缺糖转铁蛋白(CDT),凡平均日饮入乙醇量≥30 ml者,至少有1项是阳性,≥2项阳性的母亲,其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者,对饮酒史不明确的母亲,可作进一步检查 。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史 。
以上是对于胎儿乙醇综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看胎儿乙醇综合征应该如何鉴别诊断,胎儿乙醇综合征易混淆疾病 。
胎儿乙醇综合征如何鉴别?:
一、鉴别
1.与Noonan综合征相鉴别
Noonan综合征为常染色体显性遗传性疾病,在家族中呈散发性 。母亲多无酗酒史,除与胎儿乙醇综合征的相似点外,常有颈蹼、后发际线低、近视、圆椎形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征,可以鉴别两者的区别;
2.与Delange 综合征相鉴别
染色体3的q25~29带区分裂可发生此?。?可出现胎儿乙醇综合征的某些特征,但母亲无酗酒史;与胎儿乙醇综合征最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形 , 其他如隐睾、小阴茎、浓眉、连合眉、蜷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等均有助鉴别;
3.与先天性代谢、内分泌疾病相鉴别
与一些先天性代谢、内分泌疾病如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等,通过病史和临床表现和实验室检查 , 可以鉴别 。
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