天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查,天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何诊断鉴别


天冬氨酰葡萄糖胺尿症检查,天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何诊断鉴别

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症常见检查:
常见检查:尿液镜检法、脊椎平片、头颅平片、胸部平片
一、检查
周围血液中淋巴细胞内有空泡 。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体,其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴,此外还可见有细胞内高尔基器改变,内质网增大 。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺 。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏 。
X线检查:X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形,并出现脊柱侧弯 。
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症如何鉴别?:
一、鉴别
在鉴别诊断方面 , 主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别,后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿 。
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