小儿半乳糖血症检查，小儿半乳糖血症如何诊断鉴别 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介小儿半乳糖血症应该做哪些检查，常用的小儿半乳糖血症检查项目有哪些。以及小儿半乳糖血症如何诊断鉴别，小儿半乳糖血症易混淆疾病等方面内容。
小儿半乳糖血症常见检查：
常见检查：半乳糖血症筛查
一、检查
早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：(1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。2.尿液中还原糖测定：尿中还原糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，可有蛋白尿及氨基酸尿。尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。3.酶学诊断：红细胞内半乳糖代谢酶缺乏，血中半乳糖浓度增高。红细胞中半乳糖 1磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺如。外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50% 。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1) 。其中，以Duarte型最为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50% ，杂合的Duarte型则达75% ，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。"Negro"型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。4.其他必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。
以上是对于小儿半乳糖血症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿半乳糖血症应该如何鉴别诊断，小儿半乳糖血症易混淆疾病。
小儿半乳糖血症如何鉴别？：
【小儿半乳糖血症检查，小儿半乳糖血症如何诊断鉴别】一、鉴别
新生儿溶血?。河捎谀柑宕嬖谟胩ザ筒幌嗳莸难涂固?1gG)引起。因胎儿红细胞进入母体循环，当母体缺乏胎儿红细胞所具有的抗原时，母体就产生相应的血型抗体，此抗体通过胎盘进入胎儿循环，则引起胎儿红细胞凝集、破坏。人类血型系统有40多种，但以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见，其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。轻型者，出生时与正常新生儿无异， 1～2天后逐渐出现黄疸和贫血、程度日益加深，或稍有嗜睡拒食；重者嗜睡、拒食、拥抱反射由强转弱，贫血、肝脾肿大渐趋明显，黄疸的色泽加深。需与本病鉴别。
温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿半乳糖血症应该做哪些检查，小儿半乳糖血症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿半乳糖血症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！

小儿半乳糖血症检查，小儿半乳糖血症如何诊断鉴别的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：