小儿埃莱尔-当洛综合征检查,小儿埃莱尔-当洛综合征如何诊断鉴别


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小儿埃莱尔-当洛综合征常见检查:
常见检查:毛细血管脆性试验、眼底检查、脊柱椎体平扫、脊柱MRI检查、皮肤弹性检查
一、检查
血、尿、便常规检查一般正常,凝血功能、血小板计数等检查正常 。
血管脆性试验:出血点>10个为阳性,10~50个为“+”,>50个为“++”,前臂伸侧及手背有出血点者“+++”,前臂屈、伸侧以及手臂均有出血点或紫斑者为“++++” 。
影像学检查:可发现胃肠道、膀胱憩室,先天性心脏?。猜銮偶岸隽龌蚓猜鲳?,关节脱臼 , 脊柱畸形,足畸形,眼眶宽,凸颌,部分患儿可伴发成骨不全等异常 。
眼底检查:眼部血肿、巩膜蓝色、眼底血管纹,严重者有视网膜剥离等 。
皮肤弹性检查:检查时,用手将皮肤捏成皱褶,然后放开,皮肤恢复原状慢,可有劈啪声 。
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小儿埃莱尔-当洛综合征如何鉴别?:
一、鉴别
皮肤松垂症:又称皮肤松弛症(cutis laxa),或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis),系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病 , 并可侵犯全身结缔组织 , 涉及心血管、呼吸、泌尿等器官的正常结构与功能 。通常分为先天型与获得型两类 。
Turner综合征:短颈、肘外翻,口呈三角形及侏儒等表现 。
马方(Marfan)综合征:大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等 , 眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等,心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张,伴主动脉瓣关闭不全肺动脉突出等 。另外尚可有特殊面容 , 即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等 。虽有关节松弛过伸 , 但无皮肤脆弱过伸症状 。
弹性假黄瘤?。憾猿菩苑植加谄し糁羼薏课唬?呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损,以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常心肌炎与主动脉炎等心血管异常,眼底有血管样色素纹特征性改变,但无关节松弛表现 。
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