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导读:伸舌样痴呆症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
染色体检查
(1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95% 。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对) , 这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个 。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史 , 所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果 。约1/5病例由父亲染色体不分离所致 。在一卵性双胎时 , 如果一个是21三体综合征,则在另一个孩子100%也是21三体综合征 。而在二卵性双胎时,二儿同是21三体综合征的机会只有30% 。
(2)易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变 。有几种不同情况:
【伸舌样痴呆的诊断_伸舌样痴呆的鉴别】1)D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体 , 后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体 。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY) 21,t(Dq21q) 。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体 。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病 。
2)G/G易位:①21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者 , 其子代100%为患儿 。染色体组核型为46XX(或XY) 21 , 此种病儿占2% 。
(3)嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY) 21/46XX(或XY) 。较少见 , 病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个 。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致 。有些21三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少 。如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关 。
应与其他状况的痴呆相鉴别 。
痴呆是在智能已获得相当发展之后 , 由于脑部病损引起的继发性智能减退,可由各种器质性因素所致 。年龄不满18岁不诊断痴呆 。
孕妇在妊娠过程中,切勿滥用化学药物,避免接触有毒物质,远离辐射 , 紫外线照射 。若患有慢性疾病或病毒感染,则不要怀孕 。此外,高龄产妇更要做好相关的预防措施
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