耳郭突出的诊断_耳郭突出的鉴别


耳郭突出的诊断_耳郭突出的鉴别

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导读:耳郭突出症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主 。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水 , 以阻止早产 。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%) , 还有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等 。
成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%)、抽搐(26%),较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻,嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症,肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏,红细胞增多症等
值得注意的是,部分病人(10%小儿 , 成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断 。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂 。
并发症:
可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等 。
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症,但有高血压和低肾素血症,对血管紧张素反应敏感 。
【耳郭突出的诊断_耳郭突出的鉴别】2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症 。
3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起鶒 , 丢失钾和氯化物,出现低钾血症,高肾素血症和高醛固酮血症 , 但停用上述药物,症状好转 。
预后:
婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭 。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染 , 年长及成人多死于慢性肾功能衰竭
预防:
因病因尚无定论 , 无确切预防措施 。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症 。
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