小指单一褶纹的诊断_小指单一褶纹的鉴别


小指单一褶纹的诊断_小指单一褶纹的鉴别

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导读:小指单一褶纹症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手 , ∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹 。
(2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约40%的患者小指上为单一指褶线 。
小指单一褶纹的鉴别诊断:
(1)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高 , 故TFRC值低,一半患者双手为通贯手 。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42% 。
(2)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕 。
(3)Klinefelter综合征:弓形纹增加 , TFRC值降低 。
【小指单一褶纹的诊断_小指单一褶纹的鉴别】1、加强遗传咨询 , 做好产前诊断 。
2、遗传病的群体进行普查与普防 , 对普查中确诊的病例,尽早进行预防治疗 。
3、检出致病基因和染色体易位的携带者,并对其进行生育指导 。
4、延迟遗传上有缺陷的个体临床发病 。
5、做好婚育的分类指导 。
6、积极治疗遗传病患者,减轻其痛苦 。
7、搞好环境保护 。
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