小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,并发症


小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍小儿阿姆斯特丹型侏儒症状 , 尤其是小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒有什么表现?得了小儿阿姆斯特丹型侏儒会怎样?以及小儿阿姆斯特丹型侏儒有哪些并发病症,小儿阿姆斯特丹型侏儒还会引起哪些疾病等方面内容 。……
【小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状,小儿阿姆斯特丹型侏儒的早期症状,并发症】小儿阿姆斯特丹型侏儒常见症状:
短头畸形、发绀、中度精神发育迟滞、指甲很短、口唇苍白
一、症状
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上 , 或成年人身高在120厘米以下者,为侏儒
本病还有以下特殊特征:
1.头面部 呈短头或小短头,面部及前额皮肤多毛,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位 , 鼻小上翘,齿隙宽 , 上唇小 , 中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下 。
3.躯体:身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制,手指异常,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失 , 双手不相对称 。足部分或全部并趾 , 肢短,侏儒 。
3内脏:心血管异常如各种先天性心血管畸形等,17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常 。
4.性腺:男性者 , 男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有 。
5.智力:精神发育迟滞,语汇有限或无语言 。智力明显低于正常人,并且有不同程度的听力障碍 。
6.其他 出生时体重低,需扶行或能独行 。发育和体重明显受影响 。20%可有癫痫发作,运动障碍 , 肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如 。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化 , 及其他临床表现诊断 。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍 。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断 。
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小儿阿姆斯特丹型侏儒常见并发症:
癫痫
一、并发病症
各种先天性异常,先天性心血管异常,先天性心脏缺陷,感染,肠梗阻等 。
发育和体重明显受影响 , 神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作 。
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