别让缺陷与生俱来


别让缺陷与生俱来

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导读:需要终身治疗却又无法治愈 , 治疗费用昂贵且药物稀缺 , 这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实 。血液病专家称,如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低 。……
需要终身治疗却又无法治愈,治疗费用昂贵且药物稀缺,这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实 。血液病专家称 , 如果在孕前采取基因筛查,可以使血友病儿的出生率大大降低 。
【别让缺陷与生俱来】专家说,血友病是一种遗传性出血性疾病 , 由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”),患者一旦出血,在不采取措施的情况下,就会流血不止 , 而且该病的致残率相当高 。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题,降低致残率 。但现有的三种疗法均费用昂贵 , 而且患者需要终身治疗,更为关键的是 , 用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提?。?国内市场上近年来相当稀缺 。
虽然血友病迄今尚无根治的方法,但是通过预防性治疗能够大大降低致残率 。而且通过孕前的基因筛查,可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩 , 来降低血友病儿的出生率 。
据介绍,血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代 。比方说 , 男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿,但不会传给他的儿子 。他的女儿带有血友病基因后 , 当其生儿育女时,她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子,如果她把该基因传递给儿子,那儿子就肯定会患血友病 , 如果该基因传递给了女儿,那么女儿依然会是血友病基因携带者 。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定,就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因 , 然后采取选择性妊娠 , 避免生出血友病儿 。
由于血友病的总患病率为10万分之2.73,因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实 。专家认为,如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者,建议最好查一查血友病基因,以免一时疏忽将该病传给下一代 。

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